El DGP està indicat en parelles portadores d’alteracions cromosòmiques estructurals o malalties genètiques greus. Engloba una sèrie de tècniques que permeten diagnosticar una determinada condició genètica en cèl·lules embrionàries amb la finalitat d’evitar la transmissió d’una malaltia genètica greu a la descendència.

També està indicat en aquelles parelles amb problemes reproductius, el DGP de screening d´aneuploidías (DGSA). Principalment en parelles que tinguin avortaments de repetició per causa desconeguda, així com fallada d’implantació, edat materna avançada o factor masculí sever. Aquest tipus de diagnòstic pretén detectar alteracions a nivell cromosòmic de l’embrió que puguin comprometre el seu viabilitat.

¿Per què és necessari el tractament de fecundació in vitro –FIV- amb microinjecció espermática –ICSI-??

És necessari recórrer a la FIV-ICSI per poder accedir a l’embrió i realitzar la biòpsia de la cèl·lula. Una vegada extreta, la cèl·lula s’analitzarà a la recerca d’alteracions cromosòmiques o malalties genètiques greus, seleccionant aquells embrions sans o cromosòmicament normals abans de la transferència a l’úter matern.

¿Es pot fer DGP per qualsevol malaltia genètica?

La malaltia genètica ha de ser greu, d’aparició precoç i no susceptible de tractament curatiu.

Diagnostico Genetico Preimplantacional (DGP)

Actualment les malalties que ja diagnostiquem són:

  • Corea de Huntington
  • Síndrome X Frágil
  • Distrofia Miotónica
  • Síndrome de Marfan
  • Retinosquisis
  • Hemofilia-A
  • Fibrosis Quística
  • Betatalasemia
  • Hidrocefalia
  • Emerin-Dreiffus
  • Incontinencia Pigmenti
  • Porfiria Aguda intermitent
  • Adrenoleucodistrofia
  • Ataxia espinocerebelosa 3
  • Distrofia muscular de Duchenne
  • Paràlisi Hipocalcémica
  • Angioedema Familiar
  • Síndrome de Carney
  • Atrofia Muscular Espinal tipo 1
  • Charcot-Marie-Tooth 1
  • Poliquistosis renal