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La PGD è indicata nelle coppie portatrici di alterazioni cromosomiche strutturali o di gravi malattie genetiche. Comprende una serie di tecniche che consentono di diagnosticare una determinata condizione genetica nelle cellule embrionali al fine di evitare la trasmissione di una grave malattia genetica alla prole.

Inoltre è indicato in quelle coppie con problemi riproduttivi, lo screening DGP per aneuploidia (DGSA) . Principalmente nelle coppie che hanno ripetuto aborti spontanei per cause sconosciute, nonché fallimento dell’impianto, età materna avanzata o fattore maschile grave. Questo tipo di diagnosi mira a rilevare alterazioni a livello cromosomico dell’embrione che possono comprometterne la vitalità.

Malattie

Attualmente le malattie che già diagnostichiamo sono:

Malattie diagnosticate

    • Corea di Huntington, sindrome dell’X fragile, distrofia miotonica, sindrome di Marfan, retinoschisi, emofilia-A, fibrosi cistica, betatalassemia, idrocefalo, emerina-dreiffus, incontinenza dei pigmenti, porfiria intermittente acuta, distrofia muscolare adrenoleocodistrofia 3, distrofia muscolare adrenoleucodistrofia 3, Duchenne, paralisi ipocalcemica, angioedema familiare, sindrome del rene, atrofia muscolare spinale di tipo 1, Charcot-Marie-Tooth 1, malattia del rene policistico …

Perché è necessaria la fecondazione in vitro-IVF- con microiniezione di sperma -ICSI-?

È necessario ricorrere alla FIVET-ICSI per poter accedere all’embrione ed eseguire una biopsia cellulare. Una volta estratta, la cellula verrà analizzata per alterazioni cromosomiche o gravi malattie genetiche, selezionando quegli embrioni sani o cromosomicamente normali prima del trasferimento nell’utero materno.

La PGD può essere eseguita per qualsiasi malattia genetica?

La malattia genetica deve essere grave, a esordio precoce e non suscettibile di trattamento curativo.

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