La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) è indicata in coppie portatrici di alterazioni cromosomiche strutturali o malattie genetiche gravi. Comprende una serie di tecniche in grado di diagnosticare una determinata condizione genetica in cellule embrionali al fine di evitare la trasmissione di una grave malattia genetica alla progenie.

La PGD è altresi adatta per lo screening delle aneuploidie, in particolare a quelle coppie che riscontrano problemi riproduttivi quali aborti ricorrenti da causa sconosciuta, mancato impianto, età materna avanzata o fattore maschile severo. Questo tipo di diagnosi si prefigge di individuare alterazioni dell’embrione a livello cromosomico, che possano compromettere la sua adeguatezza.

Perché è necesario il trattamento di fecondazione in vetro (FIV) con microiniezione spermatica (ICSI)?

È necessario ricorrere alla FIV-ICSI per poter accedere all’embrione e realizzare la biopsia della cellula. Una volta estratta, la cellula sarà analizzata al fine di individuare alterazioni cromosomiche o malattie genetiche gravi, selezionando gli embrioni sani o cromosomicamente normali prima del loro trasferimento nell’utero materno.

Si può realizzare una PDG per qualsiasi malattia genetica?

Deve trattarsi di una malattia genetica grave, di apparizione precoce e non suscettibile di trattamento curativo.

Diagnostico Genetico Preimplantacional (DGP)

A tutt’oggi, le malattie che abbiamo già diagnosticato sono:

  • Corea de Huntington
  • Sindrome dell’X Fragile
  • Distrofia Miotonica
  • Sindrome di Marfan
  • Retinoschisi
  • Emofilia-A
  • Fibrosi Cistica
  • Beta-talassemia
  • Idrocefalia
  • Emerin-Dreiffus
  • Incontinencia Pigmenti
  • Porfiria Acuta intermittente
  • Adrenoleucodistrofia
  • Atassia spino-cerebellare 3
  • Distrofia muscolare di Duchenne
  • Paralisi Periodica Ipocalcemica
  • Angioedema Familiare
  • Sindrome di Carney
  • Atrofia Muscolare Spinale tipo 1
  • Malattia di Charcot-Marie-1
  • Policistosi renale